中新社深圳11月1日電 (記者 鄭小紅)由中、美、英等多個(gè)國(guó)家共同發(fā)起的大型國(guó)際合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”的最新研究成果，11月1日在著名的《自然》(Nature)上在線發(fā)表。

該協(xié)作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜。華大基因作為該計(jì)劃的發(fā)起者之一，承擔(dān)了近四分之一的工作。

“千人基因組計(jì)劃”是2008年初，由中國(guó)深圳華大基因研究院、英國(guó)桑格研究所以及美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所等多家機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)的一項(xiàng)大規(guī)模測(cè)序計(jì)劃。在這一計(jì)劃中，科學(xué)家將對(duì)全球各地至少2500個(gè)人類個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關(guān)系。

自“千人基因組計(jì)劃”第一階段研究成果公布以來(lái)，千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究，而這次更加詳盡和精確的研究結(jié)果，以及在不同種族個(gè)體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關(guān)的罕見(jiàn)、低頻以及常見(jiàn)變異信息，將會(huì)進(jìn)一步促進(jìn)該數(shù)據(jù)庫(kù)的利用，為其他人類醫(yī)學(xué)疾病研究提供基礎(chǔ)。

華大基因在本次研究成果中，主要承擔(dān)了全部中國(guó)人(包括北京漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個(gè)種族272個(gè)個(gè)體的全基因組測(cè)序、11個(gè)種族375個(gè)個(gè)體的外顯子測(cè)序以及數(shù)據(jù)分析中關(guān)于插入/缺失和結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分析。

華大基因執(zhí)行院長(zhǎng)王俊表示：“千人基因組計(jì)劃為從發(fā)現(xiàn)基因到解析基因奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，是全球科學(xué)家在人類健康領(lǐng)域向個(gè)體化醫(yī)療邁進(jìn)的重要一步?！?/p>