數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例。在我國(guó)，防治出生缺陷有明確的“三級(jí)預(yù)防”措施。專家指出，目前從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法，檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè)，尤其是現(xiàn)在熱門的基因檢測(cè)可將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮前，避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力，具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán)。但專家也提醒，三級(jí)預(yù)防只是針對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補(bǔ)救措施，要想降低出生缺陷，關(guān)鍵還在于孕前、產(chǎn)前的一、二級(jí)預(yù)防，比如婚前檢查就是一個(gè)重要環(huán)節(jié)。
■ 盛實(shí)
預(yù)防出生缺陷，關(guān)鍵要趁“早”。今年是母嬰保健法實(shí)施20周年，在9·12第11個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”到來(lái)之際，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院的專家們表示，我們的婚前檢查雖已不強(qiáng)制執(zhí)行，但對(duì)于減少出生缺陷還是有幫助。出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”措施中的一級(jí)預(yù)防，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，婚前檢查是一個(gè)重要環(huán)節(jié)，應(yīng)該把功夫做在前面。
出生缺陷，預(yù)防比治療更重要
據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例。
中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保鍵院副院長(zhǎng)、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等原因，都會(huì)導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言，主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結(jié)果?！?/span>
原衛(wèi)生部明確提出了出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”措施：一級(jí)預(yù)防，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等；二級(jí)預(yù)防，防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識(shí)別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率；三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負(fù)擔(dān)。
程蔚蔚教授進(jìn)一步解釋說(shuō)：“三級(jí)預(yù)防只是針對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補(bǔ)救措施，對(duì)于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微的，但醫(yī)學(xué)的發(fā)展也使得部分原來(lái)不可救治的缺陷兒得以矯正生長(zhǎng)。無(wú)論如何，降低出生缺陷，關(guān)鍵還在于孕前、產(chǎn)前的一、二級(jí)預(yù)防?！?/span>
預(yù)防出生缺陷，關(guān)鍵要趁早
“目前，對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無(wú)有效的治療方法，唯一可采取的手段即是通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。”程蔚蔚介紹說(shuō)，以往，孕婦要等到孕中期（15～20周）才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。現(xiàn)在，孕早期（10～13周）的“唐篩”已經(jīng)開始在我國(guó)多個(gè)城市開展。孕早期篩查在安全性和準(zhǔn)確性上，都超過(guò)了以往的孕中期篩查。研究表明，結(jié)合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%，真正實(shí)現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。
甲狀腺疾病也是中國(guó)育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見病之一，每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，易增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局，甚至影響后代的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注和重視。及早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時(shí)也保障了下一代的健康發(fā)育。
中國(guó)《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，支持國(guó)內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對(duì)妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查，篩查時(shí)機(jī)選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕，以最大限度確保母嬰健康。
還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細(xì)小病毒B19、艾巴氏病毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病的問(wèn)題，現(xiàn)在的檢測(cè)手段都可以幫助孕婦在生產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。
新技術(shù)讓檢測(cè)結(jié)果更精準(zhǔn)，將遺傳病診斷提前到孕前
對(duì)于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言，檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計(jì)劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策，對(duì)有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此，臨床亟需精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo)。
中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保院檢驗(yàn)科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法，檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè)。電化學(xué)發(fā)光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優(yōu)勢(shì)，成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測(cè)技術(shù)。目前，市場(chǎng)上診斷設(shè)備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產(chǎn)前檢測(cè)設(shè)備的重要標(biāo)準(zhǔn)?！?/span>
此外，除了血液檢測(cè)，基因檢測(cè)也是當(dāng)下遺傳性疾病篩查的一個(gè)熱點(diǎn)。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關(guān)的基因檢測(cè)形成了貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長(zhǎng)過(guò)程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)）借助試管嬰兒技術(shù)，是一種對(duì)胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢，作染色體和/或基因?qū)W檢測(cè)，將無(wú)疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術(shù)，可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力，具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán)，可剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代。” | 
