??? 專(zhuān)家均表示，湖北省每年約有近千名唐氏兒（唐氏綜合癥，愚型兒），唐氏篩查最好不要少。武漢市婦幼保健院已試點(diǎn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，只需抽孕婦5毫升血液，就能“高精度”排查胎兒缺陷。

武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心產(chǎn)科曹江霞副主任醫(yī)師說(shuō)，唐氏篩查的準(zhǔn)確率為70%，目前唐氏篩查是根據(jù)母親的血液指標(biāo)來(lái)推測(cè)胎兒情況，母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到孕婦年齡等很多因素干擾，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這些使得唐氏篩查結(jié)果不可能很精確。“高風(fēng)險(xiǎn)孕婦不一定就生出唐氏兒，中低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能生出唐氏兒?！辈芙颊f(shuō)，唐氏篩查是初篩，最好不要少。

臨床上，唐氏高危產(chǎn)婦診斷，要做羊水穿刺。抽取孕婦羊水，培養(yǎng)其中的胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率高，但有可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)或孕婦宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)提高1%。

此前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)在武漢面世，只需采集懷孕12~24周孕婦5毫升靜脈血，提取游離DNA，通過(guò)序列比對(duì)，將這些DNA片段精確定位到每個(gè)染色體上，檢驗(yàn)出胎兒是否存在患病的風(fēng)險(xiǎn)。技術(shù)已通過(guò)省衛(wèi)生廳專(zhuān)家論證。

該檢測(cè)在武漢市婦幼保健院試點(diǎn)一年多，截至10月8日，累計(jì)檢測(cè)產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)樣本1798例，共檢測(cè)出陽(yáng)性18例，其中唐氏綜合征12例、18-三體綜合征5例、13-三體綜合征1例。